LE RVRH-XLH

RVRH

En francais: « Rachitisme Vitamino-Résistant Hypophosphatémique ».

XLH

En anglais: « X-Linked Hypophosphatemia ».

QU’EST-CE QUE LA MALADIE?

Le RVRH lié à l’X est une maladie génétique à transmission dominante. C’est une forme de rachitisme (ou ostéomalacie) caractérisé par un manque de phosphate dans le sang dû à une fuite du phosphate dans les urines. La carence en phosphate qui en résulte provoque des perturbations parfois importantes du développement des os et des articulations, des déformations osseuses, une petite taille, un genu varum (déformation de type jambes arquées), un genu valgum (déformation des jambes qui s’arquent vers l’intérieur), des problèmes dentaires…

La prévalence de la maladie est d’environ un cas pour 20000 naissances

 

CAUSE & GENETIQUE

Le RVRH lié à l’X est associé à une mutation de la séquence du gène PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X chromosome), situé sur le chromosome X. Lorsque ce gène présente la mutation, une protéine circulant dans le sang et appelée FGF23 est produite en plus grande quantité. Cette protéine est reconnue par les reins qui réagissent en éliminant le phosphore dans les urines. De plus, ce signal FGF23 provoque l’arrêt de l’activation par le corps de la vitamine D en une forme utilisable par le corps. La perte en phosphore par les reins empêche le maintien d’un niveau de phosphore approprié dans le sang.

 

 

 

SYMPTOMES

  • Au niveau de l’ossature : déformations des os longs, principalement le tibia et le fémur. Chez la plupart des enfants, les déformations apparaissent lorsqu’ils commencent à marcher. Mais à la différence des rachitismes carentiels, la déformation hypophosphatémique ne se corrige pas naturellement avec l’âge. Déformations du squelette crânien (Craniosténose) chez les enfants. Chez les adultes, des douleurs osseuses du bassin et du dos (arthroses et calcifications) sont souvent observées. Des troubles d’audition peuvent également apparaitre.
  • Au niveau sanguin : la carence en phosphate dans le sang est facilement observable sur un bilan sanguin. D’autres marqueurs sont à prendre en compte tel que les phosphatases alcalines et la PTH. La vitamine D et le calcium doivent être surveillés régulièrement.
  • Au niveau urinaire : l ’hypophosphatémie observée chez le patient RVRH est due à un relargage trop important des phosphates au niveau des reins. Au lieu de circuler dans le sang et d’être stocké dans les os, ces phosphates se retrouvent dans les urines. Un bilan urinaire permet de révéler cette fuite urinaire de phosphates.
  • Au niveau dentaire : les structures calcifiées de la dent sont souvent altérées, ce qui facilite la pénétration de bactéries. Des abcès “ spontanés “ sont donc souvent observés chez les patients.

TRAITEMENT

Le traitement classique comprend l’association de sels de phosphate, le sirop de Joulié en Suisse (Prescription Majistrale) fabriqué en pharmacie ou  le Phosphoneuros en France, ainsi que des formes activées de la vitamine D3 tel que le Rocaltrol ou le Un-alfa . Il sert à corriger la carence en phosphate et en vitamine D activée. Afin d’éviter des complications comme l’hypercalcémie ou l’hyperparathyroïdisme, de fréquents contrôles sanguins et urinaires sont nécessaires. Ce traitement permet le plus souvent de corriger les déformations osseuses et d’améliorer la vitesse de croissance. Cependant, les résultats optimaux ne sont atteints que lorsque le suivi est effectué par des médecins ayant une expérience avérée de ce type d’affection.

Des traitements chirurgicaux peuvent être nécessaires en fonction des atteintes.