Je m’appelle Nathan, j’ai bientôt 5 ans et il y a un peu plus de 3 ans ma maman et mon papa se sont inquiétés lorsqu’ils ont commencé à me voir marcher. Ils sont allés voir mon gentil pédiatre pour lui montrer mes petites jambes qui commençaient à se déformer. Il les a rassurés mais pas pour longtemps car ils sont têtus mes parents et quelques mois après ils y sont retournés. Je crois qu’ils ont été convaincants car il nous a envoyé vers des spécialistes au sein des Hôpitaux Universitaires de Genève.
Après toute une série d’examens mes parents ont appris que j’avais effectivement une maladie, une forme de rachitisme. Je crois qu’ils avaient compris que c’était une maladie qui allait m’embêter toute ma vie et ils attendaient de savoir le nom exact et tout ce que celle-ci allait engendrer. Après 6 très longs mois le résultat des tests génétiques a confirmé qu’il s’agissait d’une forme de rachitisme, et précisément celui appelé RVRH-XLH (Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique lié à l’X).
Lorsque les médecins ont expliqué tous les problèmes que j’allais avoir ma maman s’est effondrée, par culpabilité… Elle a compris qu’après plusieurs décennies de problèmes de santé elle aussi avait la même maladie et que c’était sans doute elle qui me l’avait transmise. Mon papa lui disait tout le temps de ne pas pleurer, que pour rien au monde il n’aurait voulu connaître un autre petit garçon que moi, que je suis si beau et si adorable. Elle s’en voulait tellement… Mon papa lui disait qu’elle n’y pouvait rien, ce sont les médecins qui l’ont suivie qui auraient dû approfondir pour trouver de quoi elle était atteinte.
Tout ce que je vous raconte jusqu’à maintenant ce sont mes parents qui me l’ont dit car je n’écoute pas aux portes, bien sûr ! C’est vrai que du haut de mes 4 ans et demi je ne comprends pas tout ce qui m’arrive. Je sais juste que j’en ai marre des piqûres, je n’aime pas ça et ça me fait peur. Pourquoi tout le temps les infirmières veulent me faire des trous dans le bras ? Ca me fait trop mal. Elles sont si gentilles à part ça, elles me posent toujours plein de questions pour savoir comment je vais et elles me prêtent tout le temps des jouets. Elles me connaissent bien car je les vois très souvent. Depuis ces années de suivi, c’est vrai que j’ai mes habitudes maintenant. A chaque fois qu’on sort de l’hôpital, aux HUG, et que je suis à jeun je vais manger mon gros morceau de fromage à la cafétéria et après on sort dans le parc. Des fois mes parents m’achètent des petits jouets quand j’ai été très courageux et que j’ai dû faire des examens encore moins drôles…
Depuis une année je commence à voyager un peu et je prends le train pour aller à Paris, à l’hôpital du Kremlin-Bicêtre car c’est le centre de référence européen de la maladie. Là-bas, en janvier 2017, j’y ai rencontré plein de copains et surtout des copines de mon âge ou un peu plus 😊. Pendant une semaine mes nouveaux amis se sont occupés de moi, m’ont fait faire l’avion dans leur bras, m’ont encouragé pour faire des piqûres mais j’ai quand même beaucoup pleuré… Vous vous souvenez que j’aime pas ça ☹. J’ai quand même passé une belle semaine avec mon papa qui dormait dans mon lit et ma maman qui n’était pas loin car elle était dans sa chambre à l’hôpital aussi. Elle venait tout le temps me voir car “je la manque” comme j’aime dire. Ben oui, ma maman elle était aussi hospitalisée pour faire plein d’examens car elle suit un protocole pour un nouveau traitement. Elle est très courageuse, car elle non plus n’aime pas les piqûres… Elle ne pleure même pas et un jour je serai fort comme elle.
C’est vrai que je commence à connaître Paris car ça va faire 3 fois que j’y vais mais aussi car j’en entends beaucoup parler de par ma maman. Avec mon papa on l’emmène souvent à la gare à Genève pour qu’elle prenne le train afin d’y aller. C’est tous les mois comme ça presque, et c’est long, elle me manque trop à chaque fois… Même si là aussi j’ai mes habitudes car mon papa m’achète un petit livre de la même série à chaque fois qu’elle s’en va. Après on va au Mac Do parce que j’aime ça (bon ça il ne faut pas le dire à maman). En tous cas ma maman « je l’aime plus que les autres mamans », elle fait tout ça pour moi, pour tester le nouveau médicament en espérant que bientôt je pourrai l’avoir car j’en ai marre. Tous les jours depuis plus de 2 ans je prends au moins 3 doses par jour de mon médicament et espacées des repas, c’est tellement mauvais si vous saviez ! En plus j’ai encore ma vitamine le soir… Tout le temps des médicaments… Mes parents me disent aussi que, comme mon grand frère, je vais bientôt avoir des injections d’hormones pour me faire grandir. Inutile de le redire mais ça va être dur pour moi de faire encore des piqûres tous les jours, en plus! Je pense que mes parents vont me courir après chaque soir et qu’on va se faire de sacrées parties de cache-cache 😉.
Maintenant parlons de mes jambes quand même, car on voit qu’elles ne sont pas droites comme les autres enfants de mon âge. Moi j’ai appris à marcher avec, alors je me débrouille très bien ! Bon c’est vrai qu’on est souvent allé à l’hôpital car je tombe beaucoup et je m’encouble tout seul… Ca m’arrive aussi des fois quand je me prends pour un super-héros, et du coup les bleus sur le front ça me connaît. Sinon mes jambes se fatiguent beaucoup et des fois elles me font mal, alors je demande un petit massage à mes parents, mais surtout qu’ils me portent dans leur bras.
Depuis quelques temps, je dois encore faire des examens ophtalmologiques tous les 3 mois car mon cerveau n’a déjà plus beaucoup de place pour se développer et il ne faudrait pas que la pression intracrânienne augmente encore, sinon je vais devoir me faire opérer. Pour ça on va maintenant aussi à Lyon, j’ai beaucoup aimé la dernière fois car on est allé au Parc de la tête d’Or et j’ai encore dormi avec mes parents à l’hôtel 😊.
Je vais vous laisser pour me préparer car je repars bientôt à Paris pour les ateliers sur la maladie. Je suis trop content de revoir mes copains et copines qui ont les mêmes jambes que moi, je me sens moins seul, mais aussi car on va prendre tous ensemble ce médicament qu’a trop mauvais goût !
Nathan